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*括:染色体平衡异位
染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失/缺失（＞3.5Mb）
单基因病(例)(例)
神经系统脆性X综合征、头发、布卢姆综合征、据不完全统计，
